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sexta-feira, 4 de junho de 2010

Malformações cerebrais e suas variações:

Malformações cerebrais e suas variações:

São relatados na literatura casos de coexistência de grandes hemangiomas cutâneos faciais com a SDW.Outras síndromes onde coexistem malformações cerebrais e oculares são relatadas como síndrome de Neuhauser (MMMM - Megalocornea, macrocephaly, mental and motorretardation), onde são encontrados atrofia cortical, aumento do quarto ventrículo, hipoplasia do corpo caloso. Tudo isto considerado uma variante da SDW, juntamente com megalo-córnea. Há também a síndrome de Warburg que, além de malformações cerebrais como o cisto de Dandy Walker, apresenta micro-ftalmo e megalocórnea. Esta última também pode ser autossômica dominante ou ligada ao X, bem como associada à síndrome de Marfan.

Existem relatos sobre a relação de malformações da fossa posterior com nistagmo, sendo estas chamadas de síndrome cerebelo-oculo-renal. Outros, sobre síndrome do músculo-olho-cérebro de Santavour e que, além de hidrocefalia, hipotonia, fraqueza, aumento de CPK, há também alta miopia e glaucoma congênito. Há também o relato da chamada síndrome PHACE. Em um estudo entre pacientes com síndrome de Turner, um de seus 23 casos estava presente SDW.Para o diagnóstico há necessidade da ressonância magnética com imagens de boa qualidade da vista axial do vermis cerebelares imagens em T 2. Os achados neuroradiológicos são característicos, como a dilatação cística do quarto ventrículo e as alterações no vermis cerebelar, além de outras já citadas.

3 comentários:

  1. gostava de saber se isto tem a haver com epilepsia?

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  2. Boa tarde, minha esposa está na 24a semana de gravidez e no ultrassom forfológico feito na 20a semana foi diagnosticado "agenesia parcial do vermix cerebelar", então apacereu a suspeita de SDW. Procuramos um especialista e ele nos explicou muito sobre essa síndrome, suas variáveis, sintomas, tratamentos, sequelas.. etc.. porém devido as demais características do bebê, ele entendeu que poderia não se caracterizar como SDW. Bom, hoje refizemos o ultrassom, onde o resultado foi um pouco diferente, porém extremamente animado: "Presença de discreta hipotrofia de vermix cerebelar, sem dilatação de C.M (cisterma magna) e sem dilatação no Sistema Ventricular. Nosso bebê não tem nenhum outro problema físico ou morfológico, inclusive não se associa o caso com nenhuma outra das incidências comuns a essa síndrome... Ainda precisamos esperar outros examos e os próximos ultrassons para termos o diagnóstico correto do que se passa com nosso filhão, mas depois de conhecer esse blog e os relatos daqui, estou firme e forte para receber nosso filho e preparado para o que vir... seja com SDW ou não ... vamos certamente ser muito felizes com nosso filho. Quem quiser manter contato, meu e-mail é mauriciovsi@hotmail.com.

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  3. Oi bom dia! minha irma esta gravida de seis meses e recebeu o resultado pela ultra morfologica que o bebe tem MegaCisterna Magna, o medico falou que todos temos mas com no maximo com 6mm e a dele esta com 21mm, ele disse tb que quanto a formação fisica esta todo perfeitinho. O medico falou ainda que ele pode apresentar alguma deficiencia motora, intelectual, ou nada mas não ha como saber antes de nascer. Estamos muito apreensivos pois é assustador, mas pela graça de Deus essa criança virá o mais saudavel possivel e será muito amada como ela vier.Voce tem algum conhecimento de como pode ser esse problema MegaCisterna Magna? poderia entrar em contato por email joanadarc.mnc@gmail.com , muito obrigado e seu blog é perfeito. Muitas felicidades a sua familia.

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